Trisomía 18 o Síndrome de Edwards

Cuando recibes la noticia de que existe el riesgo de que tu bebé tenga el S. de Edwards o trisomía 18 recurres a internet para saber un poco más sobre ello.

Qué es una trisomía, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide. Las trisomías son las aneuploidías, alteración del número de cromosomas presente en un individuo, que se detectan en el cribado del primer trimestre. Puede presentarse un cromosoma completo de más o sólo una parte de él, y presentarse en tódas las células del individuo o sólo en algunas de ellas (mosaicismo).

La trisomía 18 representa la segunda aneuploidía autosómica viable más frecuente en la especie humana, con una incidencia aproximada de 3 por cada 10,000 nacidos vivos. Las principales anomalías estructurales incluyen labio leporino, atresia esofágica, defectos cardíacos, hernia diafragmática, onfalocele, espina bífida, defectos uro-genitales,
arteria umbilical única y alteraciones posturales de manos y pies. Otros hallazgos detectables prenatalmente incluyen restricción del crecimiento intrauterino, cráneo
en frambuesa, megacisterna magna, quiste del plexo coroídeo, edema nucal, intestino ecogénico y pseudoquiste del cordón umbilical…

Es un síndrome poco conocido, no sólo porque tiene una prevalencia menor que la trisomía 21, sino porque se asocia a una alta letalidad intrauterina y neonatal precoz. Del bajo porcentaje de fetos que logran nacer vivos, el promedio de vida es de sólo 3 meses y más del 90% fallece antes del  año de vida, aunque las expectativas de vida son superiores en el caso de mosaicismo cromosómico y en el caso de las niñas.

 

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Acerca de porelcaminodificil

A veces las cosas no salen como deseas y debes tomar el camino más difícil. Lo importante es caminar y no detenerte en los baches. Llegarás, aunque los demás lo hagan antes y con menos dificultades, pero llegarás. Y cuando lo hagas, mirarás atrás, respirarás y sonreirás...
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2 respuestas a Trisomía 18 o Síndrome de Edwards

  1. Hola! Lo siento, lo siento mucho… Esto no debería ocurrirle a nadie… Me quedo sin palabras, te mando un abrazo inmenso.
    He llegado porque wordpress me ha avisado de que te hacías seguidora de mi blog. Donde te has apuntado es la vieja dirección, ésta es la nueva: http://duelogestacionalyperinatal.com/

    Cualquier cosa que pueda hacer por ti, ya sabes dónde encontrarme. Un abrazo muy grande. Mónica

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